혈관부종의 원인은 매우 다양하며, 크게 히스타민 매개와 브래디키닌 매개 두 가지 기전으로 나눌 수 있습니다.

1. 히스타민 매개 혈관부종:

• 알레르기 반응: 특정 음식(견과류, 해산물 등), 약물(페니실린, 아스피린, 비스테로이드성 소염진통제 등), 곤충 독(벌, 개미 등), 라텍스, 꽃가루, 동물 비듬 등 다양한 알레르겐에 노출되었을 때 발생합니다. 비만세포에서 히스타민을 포함한 여러 염증 매개물질이 방출되어 혈관 투과성을 증가시킵니다.
• 특발성(만성) 혈관부종: 특정 알레르겐을 찾을 수 없는 경우로, 만성 두드러기와 동반되거나 단독으로 나타날 수 있습니다. 자가면역 기전이 관여하는 경우가 많습니다.

2. 브래디키닌 매개 혈관부종:

• 유전성 혈관부종(HAE): C1 에스테라제 억제제(C1-INH)의 결핍(Type 1) 또는 기능 이상(Type 2)으로 인해 보체계 활성 조절이 되지 않아 브래디키닌이 과도하게 생성되어 발생합니다. 이는 유전 질환으로, 상염색체 우성으로 유전됩니다. Type 3는 C1-INH 수치와 기능이 정상이지만, 주로 여성에서 발생하며 Factor XII 유전자 변이와 관련이 있습니다.
• 후천성 혈관부종(AAE): 특정 질환(주로 림프증식성 질환, 자가면역 질환)과 연관되어 C1-INH에 대한 자가항체가 생성되거나 C1-INH가 과도하게 소모되어 발생합니다.
• 약물 유발 혈관부종: 가장 흔한 원인 중 하나로, 고혈압 치료제인 안지오텐신 전환 효소(ACE) 억제제(예: 캅토프릴, 에날라프릴, 리시노프릴) 사용 시 브래디키닌의 분해가 억제되어 혈액 내 브래디키닌 수치가 상승하면서 발생합니다. 안지오텐신 수용체 차단제(ARB)도 드물게 유발할 수 있습니다.

이외에도 감염, 스트레스, 외상, 수술, 치과 시술, 임신 등 다양한 요인이 혈관부종 발작의 유발 인자로 작용할 수 있습니다.

• 1. 피부 및 점막 부종: 가장 흔한 증상으로, 얼굴(특히 입술, 눈꺼풀), 혀, 구강, 인후두, 손발, 생식기 등에 나타납니다. 부종 부위는 대개 붉어지지 않고 가렵지 않으며, 압통이나 화끈거리는 느낌, 따끔거림을 동반할 수 있습니다. 부종은 대개 24~72시간 지속된 후 저절로 사라집니다.
• 2. 기도 부종 및 호흡곤란: 혀, 인후두, 후두부에 부종이 발생하면 목이 쉬거나(쉰 목소리), 목에 이물감, 연하 곤란, 호흡곤란, 천명(쌕쌕거림) 등이 나타날 수 있습니다. 이는 생명을 위협하는 응급 상황으로 즉각적인 의료 처치가 필요합니다.
• 3. 위장관 증상: 위나 장벽에 부종이 발생하면 심한 복통, 구역, 구토, 설사 등이 나타날 수 있으며, 급성 복증과 유사하여 오진될 수 있습니다.
• 4. 두드러기 동반: 히스타민 매개 혈관부종의 경우 약 50%에서 가려움을 동반한 두드러기(붉고 솟아오른 팽진)가 피부에 함께 나타납니다. 브래디키닌 매개 혈관부종은 두드러기를 동반하지 않는 경우가 많습니다.
• 5. 기타 증상: 드물게 방광이나 요도에 부종이 발생하여 배뇨 곤란을 겪거나, 중추신경계에 발생하여 두통, 경련 등의 신경학적 증상이 나타나기도 합니다. 무력감이나 피로감을 동반할 수 있습니다.

• 1. 응급처치 및 기도 관리: 혀, 인후두, 후두 부종으로 인한 호흡곤란이 발생할 경우 즉시 119에 신고하고 병원 응급실로 이동해야 합니다. 기도 확보가 최우선이며, 기관삽관 또는 기관절개술이 필요할 수 있습니다. 히스타민 매개 혈관부종의 경우 에피네프린, 항히스타민제, 코르티코스테로이드를 투여합니다.
• 2. 히스타민 매개 혈관부종 치료: 급성 발작 시 항히스타민제(H1, H2 수용체 길항제), 경구 또는 주사 코르티코스테로이드를 투여합니다. 만성적인 경우 유발 요인을 회피하고 항히스타민제를 규칙적으로 복용하거나 면역억제제 등을 고려할 수 있습니다.
• 3. 브래디키닌 매개 혈관부종(HAE/AAE) 치료:
  • 급성 발작 시: C1-INH 농축액(사람 혈장 유래 또는 재조합), 브래디키닌 B2 수용체 길항제(이카티반트), 칼리크레인 억제제(에칼란티드) 등을 정맥 또는 피하 주사합니다. 이러한 약물은 히스타민 매개 혈관부종 치료에 사용되는 약물과는 작용 기전이 다릅니다.
  • 장기 예방 요법: C1-INH 농축액, 칼리크레인 억제제(라나델루맙), 안드로겐 유도체(단아졸 등) 등을 사용하여 발작 빈도와 강도를 줄일 수 있습니다.
• 4. 약물 유발 혈관부종 치료: ACE 억제제 복용 중 발생한 경우 즉시 해당 약물 복용을 중단해야 합니다. 대부분 약물 중단 후 수일 내로 호전되지만, 증상이 심할 경우 브래디키닌 매개 혈관부종 치료제(C1-INH 농축액, 이카티반트 등)를 고려할 수 있습니다.
• 5. 원인 질환 치료 및 유발 요인 회피: 후천성 혈관부종의 경우 기저 질환(예: 림프종, 자가면역질환)을 치료하는 것이 중요합니다. 모든 유형의 혈관부종에서 알려진 유발 요인(알레르겐, 특정 약물, 스트레스 등)을 피하는 것이 중요하며, 환자 교육을 통해 위험 상황에 대한 인지도를 높여야 합니다.

• 1. 유발 요인 확인 및 회피: 음식, 약물, 곤충 독 등 개인에게 혈관부종을 유발하는 특정 원인을 파악하고 이를 철저히 피하는 것이 가장 중요합니다. 약물 복용 전 반드시 의사 또는 약사와 상담하여 부작용을 확인합니다.
• 2. 약물 주의: ACE 억제제와 같은 고혈압 약물을 복용 중이거나 복용을 시작할 예정이라면, 의사에게 혈관부종 과거력을 알려 부작용 위험이 없는 대체 약물을 처방받을 수 있도록 합니다.
• 3. 만성 혈관부종 관리: 만성 두드러기 및 혈관부종 환자는 항히스타민제를 꾸준히 복용하거나, 의사와 상담하여 다른 예방적 약물(예: 오말리주맙)을 고려할 수 있습니다.
• 4. 유전성/후천성 혈관부종(HAE/AAE) 예방:
  • 장기 예방 요법: C1-INH 농축액, 칼리크레인 억제제(라나델루맙), 안드로겐 유도체 등의 약물을 의사의 지시에 따라 정기적으로 투여하여 발작 빈도와 강도를 줄입니다.
  • 단기 예방 요법: 수술, 치과 시술 등 혈관부종을 유발할 수 있는 시술 전에 C1-INH 농축액 등을 예방적으로 투여하여 발작을 막을 수 있습니다.
• 5. 의료 알림 카드/팔찌 소지: 특히 HAE/AAE 환자는 자신의 질환과 응급 상황 시 필요한 처치에 대한 정보를 담은 의료 알림 카드나 팔찌를 항상 소지하여 응급 상황에 대비합니다.
• 6. 스트레스 및 외상 관리: 스트레스, 심한 피로, 육체적 외상 등도 발작을 유발할 수 있으므로, 적절한 스트레스 관리와 건강한 생활 습관을 유지하는 것이 도움이 됩니다.

혈관부종은 그 유형에 따라 발병률에 큰 차이가 있습니다.

일반적인 혈관부종은 두드러기와 함께 발생하는 경우가 많으며, 평생 유병률은 전체 인구의 약 15~20%에 달할 정도로 비교적 흔합니다. 이는 주로 알레르기 반응이나 특발성 원인에 의한 히스타민 매개 혈관부종이 많습니다.

ACE 억제제 유발 혈관부종: 고혈압 치료에 널리 사용되는 안지오텐신 전환 효소(ACE) 억제제에 의한 혈관부종은 ACE 억제제 복용 환자의 약 0.1~0.7%에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 특정 인종(예: 아프리카계 미국인)에서는 발생률이 더 높은 경향을 보이며, 복용 시작 후 수주에서 수년 뒤에 발생할 수도 있습니다.

유전성 혈관부종(HAE): 이는 매우 드문 질환으로, 전 세계적으로 약 50,000명에서 100,000명당 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다. 특정 지역이나 민족에 따라 약간의 차이가 있을 수 있지만, 전반적으로 희귀 질환으로 분류됩니다. Type 1 HAE가 전체 HAE의 약 85%를 차지하며, Type 2 HAE는 약 15%를 차지합니다. Type 3 HAE는 발생률이 더 낮고 주로 여성에서 나타납니다.

후천성 혈관부종(AAE): 이는 유전성 혈관부종보다 훨씬 더 드물며, 주로 림프증식성 질환(예: 림프종, 만성 림프구성 백혈병)이나 자가면역 질환(예: 전신성 홍반성 루푸스)과 같은 기저 질환과 연관되어 나타납니다. 정확한 유병률은 알려져 있지 않지만, 유전성 혈관부종보다도 희귀한 것으로 보고됩니다.

따라서 혈관부종은 흔하게 접할 수 있는 증상이지만, 생명을 위협할 수 있는 특정 유형(예: HAE, ACEi 유발)의 발병률은 상대적으로 낮은 편입니다.

• 1. 기도 확보가 최우선: 환자가 목 부위 부종으로 인해 숨쉬기 힘들어하거나, 쉰 목소리, 천명음이 들리면 즉시 119에 신고하고 응급실로 이송해야 합니다. 질식의 위험이 있으므로 침착하게 대응하고 환자의 목을 조이는 옷 등을 느슨하게 해줍니다.
• 2. 알레르기 반응 시 자가주사 에피네프린 사용: 이전에 심한 알레르기 반응으로 혈관부종을 겪었으며 자가주사 에피네프린(예: 젭펜, 에피네프린 오토인젝터)을 처방받아 소지하고 있다면, 지시에 따라 즉시 허벅지에 주사합니다.
• 3. 안정 유지: 환자를 편안하고 안정된 자세로 눕히거나 앉혀 안정을 취하도록 돕습니다. 불안은 증상을 악화시킬 수 있습니다.
• 4. 약물 중단 확인: ACE 억제제 등 특정 약물 복용 중 혈관부종이 발생했다면, 해당 약물 복용을 즉시 중단하고 의사에게 알립니다.
• 5. 신속한 의료 기관 방문: 경미한 혈관부종이라도 호흡곤란, 복통, 광범위한 부종이 동반되거나 악화될 조짐이 보이면 지체 없이 의료기관(응급실)을 방문하여 정확한 진단과 치료를 받아야 합니다. 특히 유전성 혈관부종 환자는 가정에 C1-INH 농축액 등 응급 치료제가 있다면 발작 초기 증상 발생 시 즉시 투여합니다.

피부과