파제트병의 정확한 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다.

1. 유전적 요인:
파제트병 환자의 약 15~30%는 가족력이 있는 것으로 알려져 있습니다. 특히 SQSTM1(sequestosome 1) 유전자의 변이가 파제트병 발생과 밀접한 관련이 있다고 보고되었습니다. 이 유전자는 파골세포의 기능 조절에 중요한 역할을 하는 단백질을 암호화하며, 변이가 발생하면 파골세포의 활동이 비정상적으로 항진될 수 있습니다.

2. 바이러스 감염:
일부 연구에서는 파제트병이 홍역 바이러스(measles virus)와 같은 특정 바이러스 감염과 관련이 있을 수 있다는 가설을 제시합니다. 파제트병 환자의 뼈 세포에서 바이러스 유전자가 발견되기도 하지만, 이는 아직 확실하게 증명되지 않은 가설입니다.

3. 지리적 요인 및 환경적 요인:
파제트병은 지리적 분포에 따라 유병률이 크게 다릅니다. 영국, 미국, 호주, 뉴질랜드 등 앵글로색슨계 인구가 많은 지역에서 유병률이 높게 나타나며, 스칸디나비아, 아시아, 아프리카 지역에서는 드뭅니다. 이는 유전적 배경 외에 특정 환경적 요인이 작용할 가능성을 시사합니다. 또한, 농업 종사자나 특정 직업군에서 더 많이 발생한다는 보고도 있으나, 이 또한 명확한 인과관계는 밝혀지지 않았습니다.

4. 연령:
파제트병은 주로 50세 이후에 발병하며, 나이가 들수록 유병률이 증가하는 경향을 보입니다. 40세 이전에 발병하는 경우는 매우 드뭅니다.

이러한 원인들이 단독으로 작용하기보다는 복합적으로 상호작용하여 뼈의 비정상적인 재형성 과정을 유발하는 것으로 이해되고 있습니다.

• 1. 골 통증: 가장 흔한 증상으로, 영향을 받은 뼈 부위에 지속적이거나 욱신거리는 통증이 나타납니다. 밤에 악화되거나 휴식 시에도 발생할 수 있습니다.
• 2. 뼈 변형 및 비대: 두개골이 커지거나 다리뼈가 휘는(O-다리 또는 X-다리) 등 뼈의 형태가 변형될 수 있습니다. 척추에 영향을 미치면 척추측만증이나 척추후만증이 발생할 수 있습니다.
• 3. 골절: 비정상적으로 약해진 뼈는 경미한 충격에도 쉽게 부러질 수 있습니다. 특히 대퇴골이나 정강이뼈에 병적인 골절이 흔하게 발생합니다.
• 4. 신경학적 증상: 두개골이나 척추에 파제트병이 발생하여 뼈가 비대해지면 주변 신경을 압박할 수 있습니다. 이로 인해 두통, 현기증, 청력 손실(가장 흔한 신경학적 합병증), 시신경 압박으로 인한 시력 저하, 척수 압박으로 인한 팔다리 저림, 마비 등이 나타날 수 있습니다.
• 5. 관절염: 영향을 받은 뼈 주변의 관절에 비정상적인 스트레스가 가해져 이차적인 골관절염이 발생할 수 있습니다. 피부 온도의 상승, 심장 기능 변화 등 드문 증상도 보고됩니다.

• 1. 비스포스포네이트 약물 치료:
  파제트병 치료의 핵심 약물로, 과도하게 활성화된 파골세포의 기능을 억제하여 뼈 흡수를 줄이고 비정상적인 골 재형성 과정을 정상화시키는 데 도움을 줍니다. 경구용(알렌드로네이트, 리세드로네이트) 또는 주사용(졸레드론산) 비스포스포네이트가 사용됩니다. 특히 졸레드론산은 1년에 한 번 정맥주사로 투여하여 오랜 기간 효과를 유지할 수 있습니다.
• 2. 통증 관리:
  비스포스포네이트 치료로 통증이 완화되지 않거나 경미한 통증에는 비스테로이드성 소염진통제(NSAIDs)나 아세트아미노펜이 사용될 수 있습니다. 국소적인 통증 완화를 위해 물리 치료나 냉찜질 등이 도움이 될 수 있습니다.
• 3. 칼슘 및 비타민 D 보충:
  비스포스포네이트 치료 중에는 저칼슘혈증의 위험이 있으므로, 충분한 칼슘과 비타민 D를 섭취하는 것이 중요합니다. 이는 뼈 건강 유지에도 필수적입니다.
• 4. 수술적 치료:
  파제트병으로 인한 심각한 합병증이 발생한 경우 수술을 고려할 수 있습니다. 예를 들어, 골절 발생 시 골절 정복술, 심하게 변형된 뼈를 교정하기 위한 절골술, 관절 손상이 심한 경우 인공관절 치환술, 신경 압박 증상이 있을 때 신경 감압술 등이 시행될 수 있습니다.
• 5. 정기적인 모니터링 및 합병증 관리:
  혈중 알칼리성 인산분해효소(ALP) 수치, 소변 내 하이드록시프롤린(hydroxyproline) 수치 등 뼈 대사 지표를 정기적으로 측정하여 질병의 활성도를 평가하고 치료 효과를 모니터링합니다. 청력 손실 등 신경학적 합병증에 대해서는 관련 전문의와의 협진을 통해 관리합니다.

• 정확한 원인 불명으로 예방 어려움: 파제트병의 명확한 원인이 밝혀지지 않았기 때문에 직접적인 예방 방법은 현재까지 없습니다. 그러나 합병증을 최소화하고 뼈 건강을 유지하기 위한 일반적인 노력이 중요합니다.
• 가족력 관리 및 조기 진단: 파제트병 가족력이 있는 경우, 주기적인 건강 검진을 통해 질병의 조기 징후를 발견하는 것이 중요합니다. 증상이 없더라도 혈액 검사(알칼리성 인산분해효소, ALP 수치 확인)나 영상 검사를 통해 질병의 유무를 확인할 수 있습니다.
• 충분한 칼슘 및 비타민 D 섭취: 뼈 건강에 필수적인 칼슘과 비타민 D를 충분히 섭취하는 것은 모든 사람에게 중요하며, 파제트병 환자에게도 합병증 예방 및 전반적인 뼈 건강 유지에 도움을 줍니다.
• 규칙적인 운동: 체중 부하 운동은 뼈 밀도를 유지하고 근력을 강화하여 낙상 및 골절 위험을 줄이는 데 도움이 됩니다. 단, 심한 통증이나 골절 위험이 있는 경우 전문의와 상담 후 적절한 운동을 선택해야 합니다.
• 낙상 예방: 파제트병 환자는 뼈가 약해져 골절 위험이 높으므로, 낙상을 예방하기 위한 환경 조성(미끄럼 방지 매트 사용, 밝은 조명, 안전 손잡이 설치 등)이 중요합니다.
• 의심 증상 발생 시 즉시 진료: 뼈 통증, 골 변형, 청력 감소 등 파제트병을 의심할 수 있는 증상이 나타나면 지체 없이 병원을 방문하여 정확한 진단과 적절한 치료를 받는 것이 중요합니다. 조기 치료는 합병증 발생을 줄이는 데 기여할 수 있습니다.

파제트병의 발병률은 지역과 민족에 따라 상당한 차이를 보입니다. 전 세계적으로 보면 서유럽, 특히 영국과 그 후손이 많은 국가(미국, 호주, 뉴질랜드 등)에서 유병률이 높게 나타납니다. 반면, 아시아, 아프리카, 스칸디나비아 국가에서는 상대적으로 드물게 발생합니다.

일반적으로 50세 미만에서는 드물게 나타나며, 연령이 증가할수록 유병률이 높아지는 경향을 보입니다. 60세 이상 인구에서는 약 2~3%의 유병률을 보이는 것으로 알려져 있으며, 80세 이상에서는 그 비율이 더 증가합니다. 남성이 여성보다 약간 더 많이 발생하는 경향이 있지만, 그 차이가 크지는 않습니다.

정확한 유병률 통계를 파악하기 어려운 주된 이유는 파제트병 환자의 상당수가 초기에는 증상이 없어 진단되지 않는 경우가 많기 때문입니다. 혈중 알칼리성 인산분해효소(ALP) 수치 증가와 같은 혈액 검사 이상이 우연히 발견되거나, 다른 질환으로 인해 시행된 영상 검사(X-ray 등)에서 발견되는 경우가 많습니다. 최근에는 질병에 대한 인지도가 높아지고 진단 기술이 발전하면서 진단율이 높아지고 있지만, 여전히 전 세계적인 통계에는 편차가 존재합니다.

• 골 통증 발생 시 휴식 및 냉찜질: 갑작스러운 골 통증이 발생하면 해당 부위를 쉬게 하고, 얼음 주머니 등으로 냉찜질을 하여 통증과 염증을 완화시킬 수 있습니다.
• 골절 의심 시 고정 및 의료기관 방문: 낙상이나 충격 후 극심한 통증과 함께 부어오르거나 변형이 의심되는 경우, 골절 가능성이 높습니다. 이때는 환부를 움직이지 않도록 고정하고 즉시 응급실이나 의료기관을 방문해야 합니다. 임의로 움직이거나 맞추려고 시도하지 마십시오.
• 신경학적 증상 발생 시 즉시 의료기관 방문: 파제트병으로 인해 두개골이나 척추가 비대해져 신경을 압박하는 경우, 갑작스러운 시력/청력 저하, 심한 두통, 팔다리의 저림, 마비 증상 등이 나타날 수 있습니다. 이러한 신경학적 증상이 발생하면 즉시 병원을 찾아 신경학적 평가와 적절한 처치를 받아야 합니다.
• 안전한 환경 조성 및 낙상 예방: 일상생활에서 낙상을 예방하는 것이 중요합니다. 집안 환경을 안전하게 만들고, 미끄럼 방지 신발을 착용하며, 보행 보조기 사용을 고려하는 등 골절 위험을 줄이기 위한 노력이 필요합니다.
• 갑작스러운 보행 장애 또는 자세 변화 주의: 다리뼈나 척추의 변형이 심해지면 보행에 어려움이 생기거나 자세가 변할 수 있습니다. 이러한 변화가 급작스럽게 나타난다면 의료 전문가와 상담하여 원인을 파악하고 필요한 조치를 받아야 합니다.

류마티스내과