심방중격결손증은 대부분 정확한 원인을 알 수 없는 특발성(idiopathic)으로 발생하지만, 여러 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 것으로 추정됩니다. 이는 심장이 형성되는 태아 발생 초기, 즉 임신 3주에서 8주 사이에 심방중격의 발달 과정에 문제가 생겨 발생합니다.

유전적 요인은 심방중격결손증 발병에 중요한 역할을 합니다. 가족력이 있는 경우 발병 위험이 높아지며, 특정 유전자 돌연변이(예: NKX2-5 유전자)가 심방중격결손증 및 다른 선천성 심장 질환과 관련이 있다고 알려져 있습니다. 또한, 다운증후군, 터너 증후군, 누난 증후군과 같은 염색체 이상 증후군을 가진 아기들에게서 심방중격결손증을 비롯한 선천성 심장 기형의 발생률이 현저히 높습니다.

환경적 요인도 영향을 미칠 수 있습니다. 임신 초기 산모가 풍진 바이러스 감염과 같은 특정 바이러스 감염에 노출되거나, 알코올 중독, 특정 약물(예: 리튬, 항간질제) 복용, 방사선 노출 등이 태아의 심장 발달에 영향을 미쳐 심방중격결손증을 유발할 수 있습니다. 당뇨병을 앓고 있는 산모의 경우에도 태아가 심방중격결손증을 포함한 선천성 심장 기형을 가질 위험이 증가하는 것으로 알려져 있습니다.

그러나 대부분의 경우 이러한 특정 원인을 명확히 찾기 어렵기 때문에, 임신 중 건강한 생활 습관 유지와 정기적인 산전 검진이 중요합니다. 선천성 심장 질환의 유전 상담을 통해 가족 내 재발 위험을 평가하는 것도 고려될 수 있습니다.

심방중격결손증은 결손의 크기와 폐혈류량에 따라 증상이 다양하며, 작은 결손은 평생 동안 아무런 증상 없이 지낼 수도 있습니다. 그러나 큰 결손은 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.

• 1. 활동 시 호흡곤란 및 피로감: 좌-우 단락으로 인해 폐로 가는 혈류량이 증가하고 우심실에 부담이 가해지면서, 특히 운동이나 활동 시 쉽게 숨이 차거나 심한 피로감을 느낄 수 있습니다. 영유아의 경우 수유 곤란이나 성장 지연으로 나타나기도 합니다.
• 2. 반복적인 호흡기 감염: 폐혈류량 증가로 인해 폐가 울혈되어 폐렴이나 기관지염과 같은 하기도 감염에 더 취약해질 수 있습니다. 특히 소아 환자에게서 자주 나타나는 증상입니다.
• 3. 심계항진 및 부정맥: 우심방의 확장과 심장 내 전기적 경로의 변화로 인해 심장이 불규칙하게 뛰는 부정맥(특히 심방세동, 심방조동)이 발생할 수 있으며, 환자는 가슴이 두근거리는 심계항진을 느낄 수 있습니다. 이는 주로 성인기에 나타나는 합병증입니다.
• 4. 청진 시 심잡음: 진찰 시 심장 청진을 통해 수축기 심잡음(폐동맥 부위에서 들리는 잡음)이 들릴 수 있으며, 이는 폐동맥으로 흐르는 혈액량 증가와 폐동맥판의 혈류 속도 증가로 인해 발생합니다. 종종 심잡음으로 인해 처음 진단받는 경우가 많습니다.
• 5. 폐고혈압 및 청색증 (드물게): 장기간의 대량 단락으로 인해 폐동맥의 압력이 지속적으로 높아지는 폐고혈압이 발생할 수 있습니다. 폐고혈압이 심해져 우-좌 단락(Eisenmenger 증후군)으로 진행되면, 산소가 부족한 정맥혈이 전신으로 공급되어 입술이나 손톱 등이 푸르게 변하는 청색증이 나타날 수 있습니다. 이는 매우 진행된 상태이며 예후가 좋지 않습니다.

심방중격결손증의 치료는 결손의 크기, 위치, 환자의 증상 및 합병증 유무에 따라 결정됩니다. 작은 결손은 자연 폐쇄되기도 하므로 경과 관찰을 우선할 수 있습니다.

• 1. 경과 관찰: 작은 이차공 결손(보통 5mm 미만)의 경우 자연 폐쇄될 가능성이 높으므로, 정기적인 심장 초음파 검사를 통해 경과를 관찰합니다. 결손이 작고 혈역학적 부담이 없으며 증상이 없는 경우에는 특별한 치료 없이 지낼 수도 있습니다.
• 2. 경피적 카테터 폐쇄술: 최근 가장 많이 시행되는 치료법으로, 이차공 결손 중 크기가 너무 크지 않고 가장자리가 충분하여 장치를 고정할 수 있는 경우에 적용됩니다. 대퇴정맥을 통해 심장 내로 카테터를 삽입하여 특수 제작된 우산 모양의 기구(폐쇄 기구)를 결손 부위에 설치하여 구멍을 막는 시술입니다. 흉터가 남지 않고 회복이 빠르다는 장점이 있습니다.
• 3. 수술적 교정술: 결손의 크기가 너무 크거나, 가장자리가 충분치 않아 카테터 폐쇄술이 어렵거나, 다른 심장 기형과 동반된 경우, 또는 일차공 결손이나 정맥동 결손과 같이 카테터 시술이 불가능한 유형의 결손에는 수술적 교정술을 시행합니다. 개흉 수술을 통해 심방중격을 직접 봉합하거나, 인조패치 또는 자가 심낭 패치를 사용하여 결손 부위를 막습니다. 수술 성공률은 매우 높으며, 장기 예후도 양호합니다.
• 4. 약물 치료: 심방중격결손증 자체를 치료하는 약물은 없지만, 심부전 증상이나 부정맥과 같은 합병증이 발생한 경우 이를 완화하기 위한 약물 치료를 병행할 수 있습니다. 예를 들어, 이뇨제나 혈압약, 항부정맥제 등이 사용될 수 있습니다. 폐고혈압이 심한 경우에는 폐동맥 확장제를 사용할 수도 있습니다.
• 5. 합병증 관리: 치료 후에도 부정맥, 판막 질환, 잔여 단락 등의 합병증 발생 가능성이 있으므로 지속적인 추적 관찰이 중요합니다. 특히 폐고혈압이 동반된 경우, 아이젠멩거 증후군으로 진행되기 전에 조기에 치료하는 것이 중요합니다.

심방중격결손증은 선천성 기형이므로 직접적인 예방법은 없지만, 임신 중 태아의 심장 발달에 영향을 미칠 수 있는 위험 요인을 최소화함으로써 발생 위험을 줄일 수 있습니다.

• 1. 임신 전후 건강 관리: 임신을 계획 중이거나 임신 초기에는 건강한 생활 습관을 유지하는 것이 중요합니다. 균형 잡힌 식단, 규칙적인 운동, 충분한 휴식으로 전반적인 건강 상태를 최적화해야 합니다.
• 2. 감염병 예방: 임신 초기에 풍진과 같은 바이러스 감염은 태아의 심장 발달에 영향을 줄 수 있으므로, 임신 전 풍진 예방 접종을 완료하고, 임신 중에는 감염에 노출되지 않도록 주의해야 합니다.
• 3. 약물 및 유해 물질 회피: 임신 중에는 의사의 처방 없이 약물을 복용하지 않도록 합니다. 특히 기형 유발 가능성이 있는 약물은 피하고, 알코올이나 담배는 물론, 환경 유해 물질 노출도 최소화해야 합니다.
• 4. 만성 질환 관리: 임신 전부터 당뇨병과 같은 만성 질환을 앓고 있다면, 혈당 관리를 철저히 하여 합병증 발생 위험을 줄여야 합니다.
• 5. 유전 상담: 가족력이 있거나 선천성 심장 질환의 과거력이 있는 경우, 임신 전 유전 상담을 통해 재발 위험을 평가하고 필요한 경우 태아 정밀 초음파 검사 등 조기 진단을 위한 계획을 세울 수 있습니다.

심방중격결손증(Atrial Septal Defect, ASD)은 성인에게서 가장 흔하게 진단되는 선천성 심장 질환 중 하나이며, 전체 선천성 심장 질환의 약 5~10%를 차지합니다. 신생아 1,000명당 약 1~2명꼴로 발생한다고 알려져 있습니다. 남성보다 여성에게서 약 2배 정도 더 흔하게 발생하는 경향을 보입니다.

유형별로는 이차공 결손(Secundum ASD)이 전체 심방중격결손의 약 70-80%를 차지하며 가장 흔하게 발생합니다. 일차공 결손(Primum ASD)은 약 15-20%를 차지하고, 정맥동 결손(Sinus Venosus ASD)은 약 5-10%를 차지하는 비교적 드문 형태입니다. 태어날 때 진단되지 않고 성장하면서 우연히 발견되거나, 성인이 된 후에 다른 심장 문제로 검사하던 중 뒤늦게 진단되는 경우도 많습니다. 특히 작은 결손은 증상이 없어 성인이 되어서야 비로소 인지되는 경우가 흔합니다.

최근에는 산전 진단 기술의 발달로 태아 심장 초음파 등을 통해 출생 전 진단되는 비율이 점차 증가하고 있습니다. 하지만 여전히 많은 경우가 출생 후 수개월 또는 수년이 지나서야 심잡음이나 다른 증상으로 인해 진단됩니다. 작은 이차공 결손은 자연적으로 폐쇄될 가능성이 있어 영유아기에 발견된 경우에도 일정 기간 관찰하는 경우가 많습니다.

심방중격결손증은 만성 질환으로 응급처치가 필요한 급성 상황이 흔하게 발생하지는 않습니다. 그러나 합병증으로 인해 증상이 악화되거나 급성 문제가 발생할 경우 즉각적인 의료기관 방문이 중요합니다.

• 1. 급격한 호흡곤란 악화 시: 평소보다 심한 호흡곤란, 가슴 답답함, 숨쉬기 어려움 등이 갑자기 발생하면 즉시 편안한 자세를 취하고 안정을 취한 후 119에 신고하거나 가까운 응급실로 방문해야 합니다. 이는 심부전 악화 또는 폐고혈압 위기 등의 가능성을 시사할 수 있습니다.
• 2. 심한 가슴 통증 발생 시: 비정상적인 심한 가슴 통증이 동반되면 심장 관련 응급 상황일 수 있으므로 지체 없이 응급 의료기관을 찾아야 합니다.
• 3. 청색증 발현 시: 입술, 손톱, 피부 등이 푸르게 변하는 청색증이 나타나면 산소 포화도 저하를 의미하므로 즉시 병원으로 이송해야 합니다. 이는 심방중격결손에 의한 폐고혈압이 진행되어 아이젠멩거 증후군으로 발전했을 가능성이 있습니다.
• 4. 의식 변화나 발작 시: 심방중격결손증 환자에서 뇌졸중의 위험이 증가할 수 있으므로, 갑작스러운 의식 저하, 한쪽 팔다리의 마비, 언어 장애, 심한 두통, 발작 등 뇌졸중 의심 증상이 나타나면 즉시 119에 신고하여 응급 이송해야 합니다.
• 5. 심한 심계항진 및 실신: 심장이 매우 불규칙하게 뛰거나, 어지럼증을 느끼며 쓰러지는 실신 증상이 나타나면 심각한 부정맥일 수 있으므로 즉시 응급실로 이동하여 진료를 받아야 합니다.

심장내과