혈우병은 혈액 응고에 필요한 특정 응고인자(주로 제8인자 또는 제9인자)가 선천적으로 결핍된 유전성 질환입니다.

X 염색체 열성 유전 방식으로 유전되기 때문에 주로 남성에서 발병하며, 여성은 주로 보인자(carrier)로 존재합니다.

혈우병 A는 제8인자 결핍, 혈우병 B는 제9인자 결핍에 의해 발생합니다.

응고인자 결핍으로 인해 작은 외상에도 출혈이 멈추지 않으며, 관절 내 출혈이 자주 나타납니다.

출산 시 산모가 보인자인 경우, 남자아이에게 발병할 확률이 50%입니다.

드물게 후천성 혈우병은 자가면역질환이나 특정 약물에 의해 발생하기도 합니다.

치료는 결핍된 응고인자를 정기적으로 보충하는 방식으로 이루어집니다.

1. 반복적인 관절 출혈 

- 무릎, 발목, 팔꿈치 등의 큰 관절에 자주 피가 고이며, 통증과 부종을 동반합니다.

2. 근육 출혈 및 멍 

- 작은 충격에도 피멍이 크게 들고, 근육 깊숙한 곳에 고름처럼 피가 고이기도 합니다.

3. 지속적인 출혈 

- 치과 치료, 상처, 수술 등 이후 출혈이 멈추지 않아 장시간 지혈이 어렵습니다.

4. 혈뇨 또는 혈변 

- 내출혈이 발생할 경우 소변이나 대변에 피가 섞여 나올 수 있습니다.

5. 두통 및 구토(두개내 출혈) 

- 드물지만 위험한 증상으로, 머리를 부딪친 후 나타나면 즉시 병원 진료가 필요합니다.

1. 응고인자 보충 요법(8번 또는 9번 인자)

- 출혈 시 또는 예방적으로 정맥 주사로 결핍된 응고인자를 투여하여 지혈 기능을 회복합니다.

2. 예방적 치료(Prophylaxis)

- 정기적으로 응고인자를 투여하여 관절출혈, 근육출혈을 예방하며, 특히 소아 및 활동적인 환자에게 권장됩니다.

3. 항체(억제물질) 형성 시 우회요법

- 응고인자에 대한 항체가 생긴 경우, 우회작용 약제(바이패싱 에이전트)를 사용해 지혈을 유도합니다.

4. 통증 및 관절 관리

- 반복적 출혈로 손상된 관절을 보호하기 위해 물리치료, 진통제, 정형외과적 처치가 필요합니다.

5. 유전자 치료(연구 중)

- 최근 일부 환자에서 유전자 치료 임상이 진행되고 있으며, 장기적인 치료 부담을 줄일 가능성을 보여주고 있습니다.

1. 유전자 상담 및 산전 검사

- 가족력이 있는 경우 결혼 전 유전자 검사를 받고, 임신 중 태아의 유전자 진단을 통해 미리 인지할 수 있습니다.

2. 외상·출혈 위험 회피

- 접촉 스포츠, 낙상 위험이 높은 활동은 피하고, 출혈 시 빠르게 대처할 수 있는 응급도구를 지참합니다.

3. 정기적 응고인자 투여(예방적 주사)

- 예방적 응고인자 투여로 자발적인 출혈과 관절손상을 방지하며, 특히 소아기에 중요합니다.

4. 구강 건강 관리

- 치과 치료 중 출혈 위험이 높기 때문에 정기적인 양치, 스케일링 등을 통해 예방적 관리가 필요합니다.

5. 치료 기관과의 긴밀한 연계

- 응급 시 빠르게 치료받을 수 있도록 가까운 혈우병 전문 치료기관 정보를 숙지해두는 것이 중요합니다.

혈우병은 인구 5,000명당 1명꼴로 발생하는 희귀 유전질환으로, 대부분 X염색체 열성 유전을 따르기 때문에 남성에서 주로 나타납니다. 혈우병 A는 제8응고인자 결핍, 혈우병 B는 제9응고인자 결핍으로 인해 혈액 응고가 비정상적으로 느려지는 특징을 보입니다. 전 세계적으로 약 40만 명 이상의 혈우병 환자가 있으며, 국내 등록 환자는 약 2,500명 이상으로 보고됩니다. 출혈은 주로 관절, 근육, 소화기관 등에 반복적으로 발생하며, 적절한 예방 치료가 이루어지지 않으면 관절 변형 및 장애로 이어질 수 있습니다. 응고인자 농축제 예방적 투여와 유전자치료 등의 치료법이 발전하면서 평균 수명과 삶의 질이 크게 향상되고 있습니다. 조기 진단과 꾸준한 응고인자 보충 치료가 중요하며, 치과 치료나 수술 시 반드시 사전 대비가 필요합니다. 여성은 대부분 보인자이지만 드물게 증상이 나타날 수 있으므로 가족력이 있는 경우 유전자 검사를 권장합니다.

1. 출혈 시 즉시 지혈 및 압박

- 피부 출혈, 코피, 관절 내 출혈 등이 자주 발생하므로 즉각적으로 깨끗한 천이나 거즈로 부위를 압박하여 지혈합니다.

2. 관절 출혈 시 냉찜질과 고정

- 무릎, 발목 등 관절 부위에 멍이 생기거나 통증이 있으면 냉찜질과 함께 부목으로 고정하여 움직이지 않게 합니다.

3. 과도한 움직임 금지

- 활동을 최소화하고, 출혈이 심할 가능성이 있는 운동이나 신체활동은 즉시 중단합니다.

4. 응고인자 농축제 준비

- 이미 진단된 혈우병 환자는 출혈 시 자가 주사 또는 의료진의 지시에 따라 응고인자 투여를 준비해야 합니다.

5. 내출혈 의심 시 즉시 병원 이송

- 복통, 구토, 어지럼, 반신 마비 등 뇌출혈, 위장출혈이 의심되는 경우에는 지체 없이 119를 통해 응급 이송합니다.

혈액내과